TY  - JOUR
TI  - Subtypes of alpha thalassemia diagnosed at a medical center in Jordan
AB  - AMAÇ: Bu retrospektif çalışma, Ürdün’deki bir Tıp Merkezi’ndeki bir grup hastada α-Talasemi mutasyonlarını ve HbH hastalığı genotipini analiz etmektedir.YÖNTEM: Toplam 430 kişi üzerinde çalışıldı. Hb H hastalığı elektroforez, HPLC ve HbH inklüzyon cisimciklerinin supra vital boyanması ile doğrulandı. DNA analizleri; polimeraz zincir reaksiyonu, restriksiyon enzim yöntemini takiben tanı ve şüpheli α-talasemi olgularının doğrulanması için agaroz jel elektroforezi ve ters hibridizasyon analizi kullanılarak gerçekleştirildi. BULGULAR: 430 olgunun α-talasemi taşıyıcısı olduğu tepit edildi ve bu durum polimeraz zincir reaksiyonu yöntemi ile doğrulandı, beş farklı α-talasemi alt belirleyici saptandı. Otüzüç olguya HbH hastalığı tanısı kondu. SONUÇ: Bu çalışma HbH hastalarının genotiplerini ortaya koyarak hastalığın fenotipik şiddetini tahmin etmeye destek olmaktadır. Çalışma sonuçları aynı zamanda, HbH hastalığı olan kişiler için ileriye yönelik genetik danışmanlık hizmetleri amacıyla da kullanılabilir, çünkü ileri olgularda prenatal tanı gereksinimi ortaya çıkabilmektedir.
AU  - GHOUSH, Mohammed Wael Abu
PY  - 2008
JO  - TSK Koruyucu Hekimlik Bülteni
VL  - 7
IS  - 5
SN  - 1303-734X
SP  - 373
EP  - 376
DB  - TRDizin
UR  - http://search/yayin/detay/84718
ER  -