A rare cause of ascites: Familial Mediterranean Fever

SOYKAN, ARİF İRFAN; Altan, Mehmet; BEKTAŞ, Mehmet; GÖREN, Deniz; Çetinkaya, Hülya; ÖZDEN, Ali; KORKUT, Esin

A rare cause of ascites: Familial Mediterranean Fever

Mehmet BEKTAŞ, (Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Gastroenteroloji Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye)

ARİF İRFAN SOYKAN, (Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Gastroenteroloji Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye)

Deniz GÖREN, (Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Gastroenteroloji Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye)

Mehmet ALTAN, (Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Gastroenteroloji Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye)

Esin KORKUT, (Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Gastroenteroloji Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye)

Hülya ÇETİNKAYA, (Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Gastroenteroloji Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye)

Ali ÖZDEN (Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Gastroenteroloji Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye)

Turkish Journal of Gastroenterology

2 0

Yıl: 2008 Cilt: 19 Sayı: 1 Sayfa Aralığı: 64 - 68 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022

A rare cause of ascites: Familial Mediterranean Fever

Öz:

Ailevi Akdeniz Ateşi, paroksismal ateş atakları ve serozal inşamasyon ile karakterize sporadik, otozomal resesif bir bozukluktur. Ailevi Akdeniz Ateşinde karın ağrısı atakları esnasında peritoneal effüzyon sıklıkla hafiftir, klinik değerlendirme esnasında tespit edilemez ve klinik remisyon ile kaybolur. Kronik assit Ailevi Akdeniz Ateşili hastalarda nadiren tanımlanmıştır. Ailevi Akdeniz Ateşi tanısında genetik testler yüksek derecede spesifik ve sensitiftir. Mevcut dört vakamızda assit etyolojisini açıklayacak benign veya malign patoloji saptanmadı. Hastaları mızın çocukluk döneminden beri tekrarlayan ateş periyodları ve assit yakınmaları mevcuttu. Yapılan MEFV gen mutasyon analizinde bir hastada M694V/ M694V homozigot, bir hastada M694V/? heterozigot ve iki hastada ise M694V/ V726A compound heterozigotluk saptandı. Kolşisin tedavisi ile assit geriledi. Ailevi Akdeniz Ateşi ülkemizde sık görüldüğünden nedeni bulunamayan assit etyolojisi ayırıcı tanısında akılda bulundurulmalı dır.

Anahtar Kelime: Erişkin Assit Genler, çekinik Ergen Kolşisin Genotip Homozigot Genetik test Heterozigot Kadın Ailesel akdeniz ateşi DNA mutasyonal analizi

Konular: Cerrahi

Nadir bir asit nedeni: Ailevi Akdeniz Ateşi

Öz:

Familial Mediterranean fever is an autosomal recessive disorder characterized by sporadic, paroxysmal attacks of fever and serosal inflammation. In Familial Mediterranean fever, peritoneal effusion during abdominal attacks is usually mild, is not detected by clinical evaluation, and disappears during clinical remission. Chronic ascites has rarely been described in patients with Familial Mediterranean fever. Genetic analysis is highly specific and sensitive for diagnosis of Familial Mediterranean fever. All of the four cases discussed in our study had no benign or malignant pathology that could explain the ascites. They had suffered from repetitive periods of fever and ascites since childhood. Genetic analysis of these four cases revealed that one was M694V/M694V homozygote, one was M694V/? heterozygote, and the other two were M694V/V726A compound heterozygote. Ascites regressed with colchicine therapy. Since Familial Mediterranean fever is common our country, it should be kept in mind in the differential diagnosis in patients with ascites of unknown etiology.

Anahtar Kelime: Heterozygote Female Familial Mediterranean Fever DNA Mutational Analysis Adult Ascites Genes, Recessive Adolescent Colchicine Genotype Homozygote Genetic Testing

Konular: Cerrahi

Belge Türü: Makale Makale Türü: Olgu Sunumu Erişim Türü: Erişime Açık

1. Sohar E, Gafni J, Pras M, Heller H. Familial Mediterranean fever. A survey of 470 cases and reviews of literature. Am J Med 1967; 43: 227-53.
2. The International FMF Consortium. Ancient missense mutations in a new member of the RORet gene family are likely to cause Familial Mediterranean fever. Cell 1997; 90: 797-807
3. The French Consortium. A candidate gene for Familial Mediterranean fever. Nature Genetics 1997; 17: 25-31.
4. Bernot A, da Silva C, Petit JL, et al. Non-founder mutations in the MEFV gene establish this gene as the cause of familial Mediterranean fever (FMF). Human Mol Genetics 1998; 7: 1317-25.
5. Bellin MF, Deutsch JP, Bletry O, et al. [Encapsulating peritonitis in periodic disease. Apropos of a case studied by xray computed tomography]. Ann Radiol (Paris) 1989; 32: 302-4.
6. Zissin R, Rathaus V, Gayer G, et al. CT findings in patients with familial Mediterranean fever during an acute abdominal attack. Br J Radiology 2003; 76: 22-5.
7. Mor A, Gal R, Livneh A. Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean fever. Am J Gastroenterol 2003; 98: 2594-604.
8. Cekin AH, Dalbudak N, Kunefeci G, et al. Familial Mediterranean fever with massive recurrent ascites: a case report. Turk J Gastroenterol 2003; 14: 276-9.
9. Aharoni D, Hiller N, Hadas-Halpern I. Familial Mediterranean fever: abdominal imaging findings in 139 patients and review of the literature. Abdom Imaging 2000; 25: 297- 300.
10. Belange G, Gompel H, Chaouat Y, Chaouat D. [Malignant peritoneal mesothelioma occurring in periodic disease: apropos of a case]. Rev Med Interne 1998; 19: 427-30.
11. Chahinian AP, Pajak TF, Holland JF, et al. Diffuse malignant mesothelioma. Prospective evaluation of 69 patients. Ann Intern Med 1982; 96: 746-55.
12. Bitar E, Rizk A, Nasr W, et al. [Familial paroxysmal polyserositis. Previously unpublished peritoneal complications. A case]. Presse Med 1985; 9; 14: 586-8.
13. Lelievre JD, Ranque-Francois B, Aslangul-Castier E, et al. Chronic ascites related to encapsulating peritonitis in familial Mediterranean fever. Am J Med 2002; 113: 80-1.

APA	BEKTAŞ M, SOYKAN A, GÖREN D, Altan M, KORKUT E, Çetinkaya H, ÖZDEN A (2008). A rare cause of ascites: Familial Mediterranean Fever. , 64 - 68.
Chicago	BEKTAŞ Mehmet,SOYKAN ARİF İRFAN,GÖREN Deniz,Altan Mehmet,KORKUT Esin,Çetinkaya Hülya,ÖZDEN Ali A rare cause of ascites: Familial Mediterranean Fever. (2008): 64 - 68.
MLA	BEKTAŞ Mehmet,SOYKAN ARİF İRFAN,GÖREN Deniz,Altan Mehmet,KORKUT Esin,Çetinkaya Hülya,ÖZDEN Ali A rare cause of ascites: Familial Mediterranean Fever. , 2008, ss.64 - 68.
AMA	BEKTAŞ M,SOYKAN A,GÖREN D,Altan M,KORKUT E,Çetinkaya H,ÖZDEN A A rare cause of ascites: Familial Mediterranean Fever. . 2008; 64 - 68.
Vancouver	BEKTAŞ M,SOYKAN A,GÖREN D,Altan M,KORKUT E,Çetinkaya H,ÖZDEN A A rare cause of ascites: Familial Mediterranean Fever. . 2008; 64 - 68.
IEEE	BEKTAŞ M,SOYKAN A,GÖREN D,Altan M,KORKUT E,Çetinkaya H,ÖZDEN A "A rare cause of ascites: Familial Mediterranean Fever." , ss.64 - 68, 2008.
ISNAD	BEKTAŞ, Mehmet vd. "A rare cause of ascites: Familial Mediterranean Fever". (2008), 64-68.

APA	BEKTAŞ M, SOYKAN A, GÖREN D, Altan M, KORKUT E, Çetinkaya H, ÖZDEN A (2008). A rare cause of ascites: Familial Mediterranean Fever. Turkish Journal of Gastroenterology, 19(1), 64 - 68.
Chicago	BEKTAŞ Mehmet,SOYKAN ARİF İRFAN,GÖREN Deniz,Altan Mehmet,KORKUT Esin,Çetinkaya Hülya,ÖZDEN Ali A rare cause of ascites: Familial Mediterranean Fever. Turkish Journal of Gastroenterology 19, no.1 (2008): 64 - 68.
MLA	BEKTAŞ Mehmet,SOYKAN ARİF İRFAN,GÖREN Deniz,Altan Mehmet,KORKUT Esin,Çetinkaya Hülya,ÖZDEN Ali A rare cause of ascites: Familial Mediterranean Fever. Turkish Journal of Gastroenterology, vol.19, no.1, 2008, ss.64 - 68.
AMA	BEKTAŞ M,SOYKAN A,GÖREN D,Altan M,KORKUT E,Çetinkaya H,ÖZDEN A A rare cause of ascites: Familial Mediterranean Fever. Turkish Journal of Gastroenterology. 2008; 19(1): 64 - 68.
Vancouver	BEKTAŞ M,SOYKAN A,GÖREN D,Altan M,KORKUT E,Çetinkaya H,ÖZDEN A A rare cause of ascites: Familial Mediterranean Fever. Turkish Journal of Gastroenterology. 2008; 19(1): 64 - 68.
IEEE	BEKTAŞ M,SOYKAN A,GÖREN D,Altan M,KORKUT E,Çetinkaya H,ÖZDEN A "A rare cause of ascites: Familial Mediterranean Fever." Turkish Journal of Gastroenterology, 19, ss.64 - 68, 2008.
ISNAD	BEKTAŞ, Mehmet vd. "A rare cause of ascites: Familial Mediterranean Fever". Turkish Journal of Gastroenterology 19/1 (2008), 64-68.