Hepatosellüler karsinom ile gelen herediter tirozinemili erişkin kadın hasta: Sıradışı olgu sunumu

KACAR, Sabite; AKDOĞAN, Meral; KAYHAN, BURCAK; ÖZER, Diğdem

Hepatosellüler karsinom ile gelen herediter tirozinemili erişkin kadın hasta: Sıradışı olgu sunumu

Meral AKDOĞAN, (Türkiye Yüksek İhtisas Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Gastroenteroloji Kliniği, Ankara, Türkiye)

Burçak KAYHAN, (Ankara Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Gastroenteroloji Kliniği, Ankara, Türkiye)

Diğdem ÖZER, (Güven Hastanesi, İç Hastalıkları Kliniği, Ankara, Türkiye)

Sabite KACAR (Türkiye Yüksek İhtisas Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Gastroenteroloji Kliniği, Ankara, Türkiye)

Akademik Gastroenteroloji Dergisi

2 0

Yıl: 2007 Cilt: 6 Sayı: 2 Sayfa Aralığı: 90 - 93 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022

Hepatosellüler karsinom ile gelen herediter tirozinemili erişkin kadın hasta: Sıradışı olgu sunumu

Öz:

Tirozinemi, tirozin aminoasidi metabolizmasındaki herediter bozukluktur. Herediter tirozineminin çeşitli klinik formları olmakla birlikte en sık tip 1 herediter tirozinemi diğer adıyla hepatorenal tirozinemi görülür. Bu durum tirozin aminoasidinin yıkımından sorumlu fumaril asetoasetat hidrolaz enzim defektinden kaynaklanır. Temel olarak etkilenen organlar karaciğer, böbrek ve sinir sistemidir. Özellikle progresif karaciğer yetmezliği ve siroz ile karakterize olup bu zeminde artmış karaciğer kanser riski taşırlar. Hastaların çoğu çocukluk çağında belirlenmiş olsa da, bu olgu sunumunda onyedi yaşı nda hepatosellüler karsinom ile tanı alan bir olgu sunulmuştur.

Anahtar Kelime: Ölümle sonuçlanma Tirozinemi Karsinom, hepatosellüler Genetik hastalıklar, doğuştan Kadın Genç erişkin

Konular: Tıbbi Araştırmalar Deneysel

Hereditary tyrosinemia presented by hepatocellular carcinoma in adult female patient: An unusual case report

Öz:

Tyrosinemia is an inborn metabolic disorder of the amino acid, tyrosine. There are several types of tyrosinemia, the most common of which is type 1, also recognized as hereditary tyrosinemia or hepatorenal tyrosinemia. It is caused by a deficiency of fumarylacetoacetate hydrolase (FAH), a liver enzyme which breaks down tyrosine, affecting major organs such as liver, kidney and peripheral nerves. This condition is especially characterized by progressive liver failure and cirrhosis, which carries a high risk of liver cancer development. Although most patients are diagnosed in childhood, a 17-year- old female patient with hepatocellular carcinoma is presented in this case report.

Anahtar Kelime: Genetic Diseases, Inborn Female Young Adult Fatal Outcome Tyrosinemias Carcinoma, Hepatocellular

Konular: Tıbbi Araştırmalar Deneysel

Belge Türü: Makale Makale Türü: Olgu Sunumu Erişim Türü: Erişime Açık

1.Russo PA, Mitchell GA, Tanguay RM. Tyrosinemia: a review. Pediatr Dev Pathol 2001; 4: 212-21.
2.Grompe M. The pathophysiology and treatment of hereditary tyrosinemia type 1. Semin Liver Dis 2001; 21: 563-71.
3.Holme E, Lindstedt S. Diagnosis and management of tyrosinemia type I. Curr Opin Pediatr 1995; 7: 726-32.
4.Bijarnia S, Puri RD, Ruel J, ve ark. Tyrosinemia type I--diagnostic issues and prenatal diagnosis. Indian J Pediatr 2006; 73: 163-5.
5.Ashorn M, Pitkanen S, Salo MK, ve ark. Current strategies for the treatment of hereditary tyrosinemia type I. Pediatr Drugs 2006; 8:47-54.
6.Coşkun T, Özalp İ, Koçak N, ve ark. Type 1 hereditary tyrosinemia: Prensentation of 11 cases. J Inherit Metab Dis 1991; 14: 765-70.
7.Rootwelt H, Hoie K, Berger R. ve ark. Fumarylacetoacetase mutations in tyrosinaemia type I. Hum Mutat 1996; 7: 239-43.
8.Ozcay F, Canan O, Bilezikci B, ve ark. Effect of living donor liver transplantation on outcome of children with inherited liver disease and hepatocellular carcinoma. Clin Transplant 2006; 20: 776-82.
9.Endo F, Sun MS. Tyrosinaemia type I and apoptosis of hepatocytes and renal tubular cells. J Inherit Metab Dis 2002; 25: 227-34.
10.Bergeron A, Jorquera R, Tanguay RM. Hereditary tyrosinemia: an endoplasmic reticulum stress disorder? Med Sci (Paris) 2003; 19:976-80.
11.Tanguay RM, Jorquera R, Poudrier J, ve ark. Tyrosine and its catabolites: from disease to cancer. Acta Biochim Pol 1996; 43: 209-16.
12.Castilloux J, Laberge AM, Martin SR, ve ark. "Silent" tyrosinemia presenting as hepatocellular carcinoma in a 10-year-old girl.J Pediatr Gastroenterol Nutr 2007; 44: 375-7.
13.Mitchell G, Larochelle J, Lambert M. ve ark. Neurologic crises in hereditary tyrosinemia. N Engl J Med 1990; 322: 432-7.
14.Dubois J, Garel L, Patriquin H. ve ark. Imaging features of type1 herediatery tyrosinemia: a review of 30 patients. Pediatr Radiol 1996; 26: 845-51.
15.Koelink CJ, van Hasselt P, van der Ploeg A, ve ark. Tyrosinemia type I treated by NTBC: how does AFP predict liver cancer? Mol Genet Metab. 2006; 89: 310-5.
16.Rank J, Pascual-Leone A, Payne W. ve ark. Hematin therapy for neurologic crises of tyrosinemia. J. Pediatr 1991; 118: 136-9.
17.McKiernan PJ. Nitisinone in the treatment of hereditary tyrosinaemia type 1. Drugs 2006; 66: 743-50.

APA	AKDOĞAN M, KAYHAN B, ÖZER D, KACAR S (2007). Hepatosellüler karsinom ile gelen herediter tirozinemili erişkin kadın hasta: Sıradışı olgu sunumu. , 90 - 93.
Chicago	AKDOĞAN Meral,KAYHAN BURCAK,ÖZER Diğdem,KACAR Sabite Hepatosellüler karsinom ile gelen herediter tirozinemili erişkin kadın hasta: Sıradışı olgu sunumu. (2007): 90 - 93.
MLA	AKDOĞAN Meral,KAYHAN BURCAK,ÖZER Diğdem,KACAR Sabite Hepatosellüler karsinom ile gelen herediter tirozinemili erişkin kadın hasta: Sıradışı olgu sunumu. , 2007, ss.90 - 93.
AMA	AKDOĞAN M,KAYHAN B,ÖZER D,KACAR S Hepatosellüler karsinom ile gelen herediter tirozinemili erişkin kadın hasta: Sıradışı olgu sunumu. . 2007; 90 - 93.
Vancouver	AKDOĞAN M,KAYHAN B,ÖZER D,KACAR S Hepatosellüler karsinom ile gelen herediter tirozinemili erişkin kadın hasta: Sıradışı olgu sunumu. . 2007; 90 - 93.
IEEE	AKDOĞAN M,KAYHAN B,ÖZER D,KACAR S "Hepatosellüler karsinom ile gelen herediter tirozinemili erişkin kadın hasta: Sıradışı olgu sunumu." , ss.90 - 93, 2007.
ISNAD	AKDOĞAN, Meral vd. "Hepatosellüler karsinom ile gelen herediter tirozinemili erişkin kadın hasta: Sıradışı olgu sunumu". (2007), 90-93.

APA	AKDOĞAN M, KAYHAN B, ÖZER D, KACAR S (2007). Hepatosellüler karsinom ile gelen herediter tirozinemili erişkin kadın hasta: Sıradışı olgu sunumu. Akademik Gastroenteroloji Dergisi, 6(2), 90 - 93.
Chicago	AKDOĞAN Meral,KAYHAN BURCAK,ÖZER Diğdem,KACAR Sabite Hepatosellüler karsinom ile gelen herediter tirozinemili erişkin kadın hasta: Sıradışı olgu sunumu. Akademik Gastroenteroloji Dergisi 6, no.2 (2007): 90 - 93.
MLA	AKDOĞAN Meral,KAYHAN BURCAK,ÖZER Diğdem,KACAR Sabite Hepatosellüler karsinom ile gelen herediter tirozinemili erişkin kadın hasta: Sıradışı olgu sunumu. Akademik Gastroenteroloji Dergisi, vol.6, no.2, 2007, ss.90 - 93.
AMA	AKDOĞAN M,KAYHAN B,ÖZER D,KACAR S Hepatosellüler karsinom ile gelen herediter tirozinemili erişkin kadın hasta: Sıradışı olgu sunumu. Akademik Gastroenteroloji Dergisi. 2007; 6(2): 90 - 93.
Vancouver	AKDOĞAN M,KAYHAN B,ÖZER D,KACAR S Hepatosellüler karsinom ile gelen herediter tirozinemili erişkin kadın hasta: Sıradışı olgu sunumu. Akademik Gastroenteroloji Dergisi. 2007; 6(2): 90 - 93.
IEEE	AKDOĞAN M,KAYHAN B,ÖZER D,KACAR S "Hepatosellüler karsinom ile gelen herediter tirozinemili erişkin kadın hasta: Sıradışı olgu sunumu." Akademik Gastroenteroloji Dergisi, 6, ss.90 - 93, 2007.
ISNAD	AKDOĞAN, Meral vd. "Hepatosellüler karsinom ile gelen herediter tirozinemili erişkin kadın hasta: Sıradışı olgu sunumu". Akademik Gastroenteroloji Dergisi 6/2 (2007), 90-93.