Yıl: 2009 Cilt: 36 Sayı: 4 Sayfa Aralığı: 316 - 318 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022

De Novo dengeli 18pter delesyonlu olgu sunumu

Öz:
Bu çalışmamızda, Anabilim dalı laboratuvarımıza gönderilen, öyküsünde kötü obstetrik anemnez bulunan aileyeyapılan sitogenetik ve moleküler sitogenetik (FISH) analiz sonuçları sunulmuştur. Erkekte normal karyotip(46,XY), fenotip olarak normal gözüken kadında ise46,XX,der(18;22)(18pter→p11.1::22p11.1→qter)del(18)(:p11.1→qter) kromozom kuruluşu saptanmıştır. Butranslokasyonun orijinini belirlemek amacıylaprobandımızın ulaşılan akrabalarından anne ve babasının sitogenetik incelenmesinde her iki ebeveyninde normal olduğu gözlemlenmiş ve olgunun de novo olduğunakarar verilmiştir. Bu taşıyıcı bireylerin öykülerindeki tekrarlayan anomalilerin, gamet oluşumu sırasındakitranslokasyonun dengesiz dağılımı sonucu olabileceğidüşünülmüş ve sonraki tüm gebeliklerinde prenatalsitogenetik tanı önerilmiştir.
Anahtar Kelime:

Konular: Biyoloji

A case with deletion of De Novo balanced 18pter

Öz:
In this study, we are presenting the results of cytogeneticanalysis and molecular cytogenetic analysis (FISH) ofthe couple and their family, who were referred to our genetic diagnostic laboratory and had bad obstetrics history. We found a normal karyotype (46,XY) in male, andA de novo complex chromosome rearrangement foundin a phenotypically normal female was characterized byG-bands, FISH with probes. Her chromosome structurewas 46,XX,der(18;22)(18pter→p11.1::22p11.1→qter)del(18)(:p11.1→qter).To determine the parental origin of translocation, we examined the individuals of the family, and we found thatthe translocation was de novo. We concluded that thiscarrier family might be due to the unbalanced distributionof translocation, during gamete formation and prenataldiagnosis recommended for their future pregnancies.
Anahtar Kelime:

Konular: Biyoloji
Belge Türü: Makale Makale Türü: Olgu Sunumu Erişim Türü: Erişime Açık
0
0
0
  • 1. Patriarca A, Piccıoni V, Gigante V. et al. Recurrent spontaneous abortion.Etiologic factors. Panminerva Med 2000; 42; 105-108.
  • 2. Ward BE, Henry G P. Cytogenetic studies in 100 couples with recurrent spontaneous abortions, Am J Hum Genet 1980; 32: 549-554.
  • 3. de Grouchy J, Lamy M, Thieffry S, Arthuis M, Salmon Ch. Dysmorphia complexe avec oligophrenie: deletion des bras courts dun chromosome 17-18. CR Acad Sci Paris 1963; 256: 1028-1029. (Cited in Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation (5th ed). Philadelphia: WB Saunders; 1997: 64-65).
  • 4. Byrne JL, Ward K. Genetic factors in recurrent abortion. Clin Obstet Gynecol, 1994;37; 693-704.
  • 5. Utine E, Alikaşifoğlu M. Klinik Sitogenetiğin Prensipleri. Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF.Thompson and Thompson Tıbbi Genetik 6. Baskı Saunders, Güneş Kitabevi, 2005:143.
  • 6. Kim YM, Cho EH, Kim JM, Lee MH, Park SY, Ryu HM.Del(18p) syndrome with increased nuchal translucency in prenatal diagnosis. Prenat Diagn 2004;24:161-164.
  • 7. Rigola MA, Plaja A, Mediano C, Miro R, Egozcue J, Fuster C. Characterization of a heritable partial monosomy 18p by molecular and cytogenetic analysis. Am J Med Genet 2001; 15: 104: 37-41.
APA TÜRKYILMAZ A, Oral D, ŞİMŞEK S, BUDAK T (2009). De Novo dengeli 18pter delesyonlu olgu sunumu. , 316 - 318.
Chicago TÜRKYILMAZ Ayşegül,Oral Diclehan,ŞİMŞEK SELDA,BUDAK Turgay De Novo dengeli 18pter delesyonlu olgu sunumu. (2009): 316 - 318.
MLA TÜRKYILMAZ Ayşegül,Oral Diclehan,ŞİMŞEK SELDA,BUDAK Turgay De Novo dengeli 18pter delesyonlu olgu sunumu. , 2009, ss.316 - 318.
AMA TÜRKYILMAZ A,Oral D,ŞİMŞEK S,BUDAK T De Novo dengeli 18pter delesyonlu olgu sunumu. . 2009; 316 - 318.
Vancouver TÜRKYILMAZ A,Oral D,ŞİMŞEK S,BUDAK T De Novo dengeli 18pter delesyonlu olgu sunumu. . 2009; 316 - 318.
IEEE TÜRKYILMAZ A,Oral D,ŞİMŞEK S,BUDAK T "De Novo dengeli 18pter delesyonlu olgu sunumu." , ss.316 - 318, 2009.
ISNAD TÜRKYILMAZ, Ayşegül vd. "De Novo dengeli 18pter delesyonlu olgu sunumu". (2009), 316-318.
APA TÜRKYILMAZ A, Oral D, ŞİMŞEK S, BUDAK T (2009). De Novo dengeli 18pter delesyonlu olgu sunumu. Dicle Tıp Dergisi, 36(4), 316 - 318.
Chicago TÜRKYILMAZ Ayşegül,Oral Diclehan,ŞİMŞEK SELDA,BUDAK Turgay De Novo dengeli 18pter delesyonlu olgu sunumu. Dicle Tıp Dergisi 36, no.4 (2009): 316 - 318.
MLA TÜRKYILMAZ Ayşegül,Oral Diclehan,ŞİMŞEK SELDA,BUDAK Turgay De Novo dengeli 18pter delesyonlu olgu sunumu. Dicle Tıp Dergisi, vol.36, no.4, 2009, ss.316 - 318.
AMA TÜRKYILMAZ A,Oral D,ŞİMŞEK S,BUDAK T De Novo dengeli 18pter delesyonlu olgu sunumu. Dicle Tıp Dergisi. 2009; 36(4): 316 - 318.
Vancouver TÜRKYILMAZ A,Oral D,ŞİMŞEK S,BUDAK T De Novo dengeli 18pter delesyonlu olgu sunumu. Dicle Tıp Dergisi. 2009; 36(4): 316 - 318.
IEEE TÜRKYILMAZ A,Oral D,ŞİMŞEK S,BUDAK T "De Novo dengeli 18pter delesyonlu olgu sunumu." Dicle Tıp Dergisi, 36, ss.316 - 318, 2009.
ISNAD TÜRKYILMAZ, Ayşegül vd. "De Novo dengeli 18pter delesyonlu olgu sunumu". Dicle Tıp Dergisi 36/4 (2009), 316-318.