Malatya’da beta-talasemi mutasyonları

YEŞİLADA, Elif; OTLU, GONCA; Gulbay, Gonca; AYDOGDU, ISMET; OZGEN, ÜNSAL

Malatya’da beta-talasemi mutasyonları

Gonca GÜLBAY, (İnönü Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı, Malatya, Türkiye)

Elif YEŞİLADA, (İnönü Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı, Malatya, Türkiye)

İsmet AYDOĞDU, (Selçuk Üniversitesi, Meram Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı, Konya, Türkiye)

Ünsal ÖZGEN, (İnönü Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Malatya, Türkiye)

Gonca OTLU (İnönü Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı, Malatya, Türkiye)

İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi

4 0

Yıl: 2009 Cilt: 16 Sayı: 4 Sayfa Aralığı: 209 - 212 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022

Malatya’da beta-talasemi mutasyonları

Öz:

Beta-talasemi, beta-globin genindeki yaklaşık 200 farklı mutasyon nedeni ile ortaya çıkan en yaygın otozomal resesif hastalıklardan biridir. Çalışmamızda beta-talasemi tanısı ile refere edilen 38 olgunun beta-globin geninde en yaygın mutasyonlar (-87 (C>G), -30 (T>A), Cd 5 (-CT), hemoglobin C (HbC), hemoglobin S (HbS), Cd 6 (-A ), Cd 8 (-AA), Cd 8/9 (+G), Cd 22 (7bp del), Cd 30 (G>C), IVS 1.1 (G>A), IVS 1.2 (T>A), IVS 1.5 (G>C ), IVS 1.6 (T>C), IVS 1.110 (G>A ), IVS 1.116 (T>G ),IVS 1-25 (25bp del), Cd 36/37 (-T), Cd 39 ( C>T), Cd 44 (-C), IVS 2.1 (G>A), IVS 2.745 (C>G)) araştırılmıştır. Çalışılan olguların 32 (%84.2)’sinde beta-globin geni mutasyonları gözlenmiştir. Bunlar arasında 6 hastanın beta-globin geni mutasyonları bakımından homozigot olduğu belirlenirken; 26 hastanın ise test edilen mutasyonlardan yalnızca birini taşıdığı bulunmuştur. Çalışmamızın sonuçlarına göre; IVS 1.110 (G>A) mutasyonu, Türkiye’nin diğer bölgelerinde olduğu gibi en yaygın mutasyon olarak belirlenmiştir. Homozigot veya heterozigot hastalarda IVS 1.110 (G>A), IVS 1.1 (G>A), IVS 2.1 (G>A), Cd 8 (-AA)ve Cd 8/9 (+G) mutasyonlarının frekansları sırası ile %47.4, %15.8 ve %7.9’dur. Cd 44 (-C) mutasyonu %5.3 olarak belirlenirken Cd 5 (-CT), Cd 22 (7bp del) ve Cd44 (-C) mutasyonları nadir rastlanan mutasyonlar olarak tanımlanmıştır. Sonuç olarak başlangıç niteliğinde olan çalışmamız, Malatya’daki beta-talasemi mutasyonlarının heterojen yapıda olduğunu göstermiştir.

Anahtar Kelime:

Konular: Genel ve Dahili Tıp

Beta-thalassemia mutations in Malatya

Öz:

Beta-Thalassemia is a common autosomal recessive disorder resulting from over 200 different mutations of the beta-globin genes. In this study, the most prevalent beta globin gene mutations (-87 (C>G), -30 (T>A),Cd 5 (-CT), hemoglobin C (HbC), hemoglobin S (HbS), Cd 6 (-A),Cd 8 (-AA), Cd 8/9 (+G), Cd 22 (7bp del), Cd 30 (G>C), IVS 1.1 (G>A), IVS 1.2 (T>A), IVS 1.5 (G>C), IVS 1.6 (T>C), IVS 1.110 (G>A), IVS 1.116 (T>G), IVS 1-25 (25bp del), Cd 36/37 (-T), Cd 39 (C>T), Cd 44 (-C), IVS 2.1 (G>A), IVS 2.745 (C>G)) were analyzed for 38 cases referred to our department with the diagnosis of beta-thalassemia. Of these cases, 32 (84.2%) were identified with beta globin gene mutation. Among those, 6 patients were found to be homozygote for beta globin gene mutations; 26 patients were heterozygous. According to our results; the IVS 1.110 (G>A) is the most frequent mutation type in our province the same as other geographical regions of Turkey. The most frequent mutations in heterozygous or homozygous patients were IVS 1.110 (G>A), IVS 1.1 (G>A), IVS 2.1 (G>A), Cd 8 ( -AA) and Cd 8/9 (+G), comprising 47.4%, 15.8% and 7.9% of the alleles, respectively. THA CD 44 (-C) mutation accounted for 5.3% of the alleles only and Cd 5 (-CT), Cd 22 (7 bp del) and Cd 39 (C>T) mutations were rarely determined. In conclusion, our preliminary results show the heterogeneity of the beta-thalassemia mutations inMalatya.

Anahtar Kelime:

Konular: Genel ve Dahili Tıp

Belge Türü: Makale Makale Türü: Araştırma Makalesi Erişim Türü: Erişime Açık

1. Tüzmen Ş, Schechter AN. Genetic diseases of hemoglobin: Diagnostic methods for elucidating β- thalassemia mutations. Blood Reviews 2001;15: 19-29.
2. Kazazian HH, Boehm C. Molecular basis and prenatal diagnosis of β-thalassemia. Blood 1988;72:1107-16.
3. Günçag D. Hemolitik Anemiler. Klinik Hematoloji. Dinçol G, Pekçelen Y, Atamer T, Sargın D, Nalçacı M, Aktan M, Besısık SK (editör) İstanbul: Nobel Tıp Kitabevi 2003; s: 87-152.
4. http://www.hemoglobin.org.tr/bilgi/kitap/hemokitap4.asp 5. Tadmouri GO, Başak AN. β- Thalassemia in Turkey: A Review of the Clinical, epidemiological, Molecular and Evolutionary Aspects. Hemoglobin 2001; 25(2):227-34.
6. Yıldız S, Atalay A, Bagcı H, Atalay EÖ. Beta-thalassemia mutations in Denizli province of Turkey. Turk J Hematol 2005; 22: 19-23.
7. Keser İ, Manguoglu E, Kayıslı ÖG, et al. Prenatal diagnosis of β- talassemia in the Antalya Province. Turk J Med Sci 2005; 35: 251–253.
8. Basak AN. Talasemi Moleküler Genetiği. Türk Hematoloji Derneği Temel Moleküler Hematoloji Kursu 12-13 Mart 2005; 99-106.
9. İnce HH, Ayyıldız O, Kalkanlı S, et al. Molecüler basis of betathalasemia mutations in Diyarbakır in the southeastern region of Turkey. Hemoglobin 2003; 27(4): 275-8.
10. Keser I, Şanlıoğlu AD, Manguoğlu E, et al. Moleculer Analysis of Beta Thalasemia and Sickle Cell Anemia in Antalya. Acta Haematologica 2004; 111: 2005-10.
11. Tadmoury GO, Bilenoğlu O, Kutlar F, et al. Identification of the Chinese IVS-II-&54 (C>T) beta-thalasemia mutation in an immigrant Turkish family: recurrance or migration. Hum Biol 1999; 71(2): 295-302.
12. Çürük MA, Arpacı A, Atilla G, et al. Genetic Heterogeneity ofβ-talassemia at Çukurova in Southern Turkey. Hemoglobin 2001;25(2): 241-5.
13. Tadmouri GO, Tuzmen S, Ozçelik H et al. Molecular and Population Genetic Analyses of β -Thalassemia in Turkey. AmuJ Hematol 1998; 57: 215–20.
14. Cüre MC. İsparta ve Çevresindeki Beta-Talasemi Kalıtsal Mutasyonlarının Dağılımının Araştırılması. Süleyman Demirel Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Uzmanlık Tezi. 2008.
15. Tadmouri GO, Garguier N, Demont J, et al. History and Origin of β-talassemia in Turkey: sequence haplotype Diversity of β- Globin Genes. Human Biology 2001; 73(5): 661-74.
16. Kese İ, Manguoğlu E, Kayışlı ÖG, Kurt F, et al. Prenatal Diagnosis of β -Thalassemia in the Antalya Province. Turk J Med Sci 2005; 35: 251-3.

APA	Gulbay G, YEŞİLADA E, AYDOGDU I, OZGEN Ü, OTLU G (2009). Malatya’da beta-talasemi mutasyonları. , 209 - 212.
Chicago	Gulbay Gonca,YEŞİLADA Elif,AYDOGDU ISMET,OZGEN ÜNSAL,OTLU GONCA Malatya’da beta-talasemi mutasyonları. (2009): 209 - 212.
MLA	Gulbay Gonca,YEŞİLADA Elif,AYDOGDU ISMET,OZGEN ÜNSAL,OTLU GONCA Malatya’da beta-talasemi mutasyonları. , 2009, ss.209 - 212.
AMA	Gulbay G,YEŞİLADA E,AYDOGDU I,OZGEN Ü,OTLU G Malatya’da beta-talasemi mutasyonları. . 2009; 209 - 212.
Vancouver	Gulbay G,YEŞİLADA E,AYDOGDU I,OZGEN Ü,OTLU G Malatya’da beta-talasemi mutasyonları. . 2009; 209 - 212.
IEEE	Gulbay G,YEŞİLADA E,AYDOGDU I,OZGEN Ü,OTLU G "Malatya’da beta-talasemi mutasyonları." , ss.209 - 212, 2009.
ISNAD	Gulbay, Gonca vd. "Malatya’da beta-talasemi mutasyonları". (2009), 209-212.

APA	Gulbay G, YEŞİLADA E, AYDOGDU I, OZGEN Ü, OTLU G (2009). Malatya’da beta-talasemi mutasyonları. İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 16(4), 209 - 212.
Chicago	Gulbay Gonca,YEŞİLADA Elif,AYDOGDU ISMET,OZGEN ÜNSAL,OTLU GONCA Malatya’da beta-talasemi mutasyonları. İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 16, no.4 (2009): 209 - 212.
MLA	Gulbay Gonca,YEŞİLADA Elif,AYDOGDU ISMET,OZGEN ÜNSAL,OTLU GONCA Malatya’da beta-talasemi mutasyonları. İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, vol.16, no.4, 2009, ss.209 - 212.
AMA	Gulbay G,YEŞİLADA E,AYDOGDU I,OZGEN Ü,OTLU G Malatya’da beta-talasemi mutasyonları. İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi. 2009; 16(4): 209 - 212.
Vancouver	Gulbay G,YEŞİLADA E,AYDOGDU I,OZGEN Ü,OTLU G Malatya’da beta-talasemi mutasyonları. İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi. 2009; 16(4): 209 - 212.
IEEE	Gulbay G,YEŞİLADA E,AYDOGDU I,OZGEN Ü,OTLU G "Malatya’da beta-talasemi mutasyonları." İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 16, ss.209 - 212, 2009.
ISNAD	Gulbay, Gonca vd. "Malatya’da beta-talasemi mutasyonları". İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 16/4 (2009), 209-212.