6q26-q27 Terminal Delesyonun Anlıksal Yetiyitimine, Beyin Malformasyonlarına Etkisi ve Genotip/Fenotip İlişkisi: Bir Olgu Sunumu
Yıl: 2022 Cilt: 59 Sayı: 3 Sayfa Aralığı: 242 - 245 Metin Dili: Türkçe DOI: 10.29399/npa.27797 İndeks Tarihi: 08-10-2022
6q26-q27 Terminal Delesyonun Anlıksal Yetiyitimine, Beyin Malformasyonlarına Etkisi ve Genotip/Fenotip İlişkisi: Bir Olgu Sunumu
Öz: Kromozom 6q’nin terminal mikrodelesyonu, normal zeka-minimal klinik semptomlardan, ciddi nörolojik kusurlara ve ağır gelişim geriliğine varacak kadar değişken fenotiplere sahip karmaşık ve nadir bir sendromdur. En sık gözlenen klinik özellikleri, doğum öncesi ve sonrası gelişim geriliği, zihinsel engellilik, beyin malformasyonları ve fasial dismorfizmdir. Bu klinik özellikler delesyon büyüklüğü ile korele olmayıp, küçük ve büyük delesyonları olan çoğu vakada tanımlanmış olup, genotip-fenotip korelasyonunun daha iyi anlaşılması gerekir. Bildiğimiz kadarıyla Türkiye’de bildirilen ilk 6q26-q27 kromozumunda mikrodelesyon bulunan vakadır. Bu yazıda, 6q26-q27 kromozomunda mikrodelesyonu bulunan 2 yaşındaki kız hastanın klinik ve genomik özeliklerini tanımlayıp, gelişimsel düzeyini, beyin malformosyonlarını ve dismorfik özelliklerini bildirerek, literatürde tarif edilen diğer olgular ile karşılaştırılmıştır. Vakamızda ağır düzeyde Global Developmental Delays (GDD) olduğu saptanmıştır. Litaratürde eşleşen vakalara benzer özelliklerde klinik görümü olmakla beraber semptom çeşitliliği ve semptomların birarada görülmesi farklılık arzetmekteydi.
Anahtar Kelime: The Effects of 6q26-q27 Terminal Deletion on Intellectual Disability & Brain Malformations and the Genotype/Phenotype Relationship: A Case Report
Öz: Terminal microdeletion of chromosome 6q is a rare syndrome that can result in a spectrum of phenotypes varying from normal intelligence- minimal clinical symptoms to severe neurological defects and developmental delays. The most frequent clinical characteristics include developmental delays prior to and following birth as well as intellectual disability, brain malformations, and facial dysmorphism. These clinical characteristics may not be correlated with the size of the deletion; as many cases have been identified with either minor or major deletions, the genotype-phenotype correlation should be better investigated. To our knowledge, this is the first report of 6q26-q27 chromosome microdeletion in Turkey. In this article, we determine the clinical and genomic characteristics of a 2-year-old female case of 6q26-q27 chromosome microdeletion by investigating the level of development of the patient, brain malformations and dysmorphic characteristics, and ultimately comparing them to other cases reported in literature. Our patient was diagnosed with severe Global Developmental Delays (GDD). Although our case had similar clinical characteristics to corresponding cases in literature, there is a difference in the variety and group of symptoms exhibited.
Anahtar Kelime: Belge Türü: Makale Makale Türü: Olgu Sunumu Erişim Türü: Erişime Açık
- 1. Vasudevan P, Suri M. A clinical approach to developmental delay and intellectual disability. Clin Med (Lond) 2017;17:558–561. [Crossref]
- 2. Moeschler JB, Shevell M; Committee on Genetics. Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability or global developmental delays. Pediatrics 2014;134:903–918. [Crossref]
- 3. Eash D, Waggoner D, Chung J, Stevenson D, Martin CL. Calibration of 6q subtelomere deletions to define genotype/phenotype correlations. Clin Genet 2005;67:396–403. [Crossref]
- 4. Bertini V, De Vito G, Costa R, Simi P, Valetto A. Isolated 6q terminal deletions: an emerging new syndrome. Am J Med Genet A 2006;140:74–81. [Crossref]
- 5. Peddibhotla S, Nagamani SC, Erez A, Hunter JV, Holder JL Jr, Carlin ME ve ark. Delineation of candidate genes responsible for structural brain abnormalities in patients with terminal deletions of chromosome 6q27. Eur J Hum Genet 2015;23:54–60. [Crossref]
- 6. Striano P, Malacarne M, Cavani S, Pierluigi M, Rinaldi R, Cavaliere ML ve ark. Clinical phenotype and molecular characterization of 6q terminal deletion syndrome: Five new cases. Am J Med Genet A 2006;140:1944–1949. [Crossref]
- 7. Cooper GM, Coe BP, Girirajan S, Rosenfeld JA, Vu TH, Baker C ve ark. A copy number variation morbidity map of developmental delay. Nat Genet 2011;43:838–846. [Crossref]
- 8. Palumbo E, Matricardi L, Tosoni E, Bensimon A, Russo A. Replication dynamics at common fragile site FRA6E. Chromosoma 2010;119:575–587. [Crossref]
- 9. Scheuerle A, Wilson K. PARK2 copy number aberrations in two children presenting with autism spectrum disorder: further support of an association and possible evidence for a new microdeletion/microduplication syndrome. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 2011;156B:413–420. [Crossref]
- 10. Zhou L, Chen C, Li H, Chen Y, Xu X, Lin X ve ark. Delineation variable genotype/phenotype correlations of 6q27 terminal deletion derived from dic(6;18)(q27;p10). Mol Cytogenet 2014;7:78. [Crossref]
- 11. Stranger BE, Forrest MS, Dunning M, Ingle CE, Beazley C, Thorne N ve ark. Relative impact of nucleotide and copy number variation on gene expression phenotypes. Science 2007;315:848–853. [Crossref]
- 12. Hanna MD, Moretti PN, P de Oliveira C, A Rosa MT, R Versiani B, de Oliveira SF ve ark. Defining the Critical Region for Intellectual Disability and Brain Malformations in 6q27 Microdeletions. Mol Syndromol 2019;10:202–208. [Crossref]
- 13. Thakur M, Bronshtein E, Hankerd M, Adekola H, Puder K, Gonik B ve ark. Genomic detection of a familial 382 Kb 6q27 deletion in a fetus with isolated severe ventriculomegaly and her affected mother. Am J Med Genet A 2018;176:1985–1990. [Crossref]
- 14. Conti V, Carabalona A, Pallesi-Pocachard E, Parrini E, Leventer RJ, Buhler E ve ark. Periventricular heterotopia in 6q terminal deletion syndrome: role of the C6orf70 gene. Brain 2013;136:3378–3394. [Crossref]
- 15. Dupé V, Rochard L, Mercier S, Le Pétillon Y, Gicquel I, Bendavid C ve ark. NOTCH, a new signaling pathway implicated in holoprosencephaly. Hum Mol Genet 2011;20:1122–1131. [Crossref]
- 16. Mosca AL, Callier P, Masurel-Paulet A, Thauvin-Robinet C, Marle N, Nouchy M ve ark. Cytogenetic and array-CGH characterization of a 6q27 deletion in a patient with developmental delay and features of Ehlers-Danlos syndrome. Am J Med Genet A 2010;152:1314–1317. [Crossref]
- 17. Rooms L, Reyniers E, Scheers S, van Luijk R, Wauters J, Van Aerschot L ve ark. TBP as a candidate gene for mental retardation in patients with subtelomeric 6q deletions. Eur J Hum Genet 2006;14:1090–1096. [Crossref]
| APA | Özdağ V, tanır y (2022). 6q26-q27 Terminal Delesyonun Anlıksal Yetiyitimine, Beyin Malformasyonlarına Etkisi ve Genotip/Fenotip İlişkisi: Bir Olgu Sunumu. , 242 - 245. 10.29399/npa.27797 |
| Chicago | Özdağ VEYSEL,tanır yaşar 6q26-q27 Terminal Delesyonun Anlıksal Yetiyitimine, Beyin Malformasyonlarına Etkisi ve Genotip/Fenotip İlişkisi: Bir Olgu Sunumu. (2022): 242 - 245. 10.29399/npa.27797 |
| MLA | Özdağ VEYSEL,tanır yaşar 6q26-q27 Terminal Delesyonun Anlıksal Yetiyitimine, Beyin Malformasyonlarına Etkisi ve Genotip/Fenotip İlişkisi: Bir Olgu Sunumu. , 2022, ss.242 - 245. 10.29399/npa.27797 |
| AMA | Özdağ V,tanır y 6q26-q27 Terminal Delesyonun Anlıksal Yetiyitimine, Beyin Malformasyonlarına Etkisi ve Genotip/Fenotip İlişkisi: Bir Olgu Sunumu. . 2022; 242 - 245. 10.29399/npa.27797 |
| Vancouver | Özdağ V,tanır y 6q26-q27 Terminal Delesyonun Anlıksal Yetiyitimine, Beyin Malformasyonlarına Etkisi ve Genotip/Fenotip İlişkisi: Bir Olgu Sunumu. . 2022; 242 - 245. 10.29399/npa.27797 |
| IEEE | Özdağ V,tanır y "6q26-q27 Terminal Delesyonun Anlıksal Yetiyitimine, Beyin Malformasyonlarına Etkisi ve Genotip/Fenotip İlişkisi: Bir Olgu Sunumu." , ss.242 - 245, 2022. 10.29399/npa.27797 |
| ISNAD | Özdağ, VEYSEL - tanır, yaşar. "6q26-q27 Terminal Delesyonun Anlıksal Yetiyitimine, Beyin Malformasyonlarına Etkisi ve Genotip/Fenotip İlişkisi: Bir Olgu Sunumu". (2022), 242-245. https://doi.org/10.29399/npa.27797 |
| APA | Özdağ V, tanır y (2022). 6q26-q27 Terminal Delesyonun Anlıksal Yetiyitimine, Beyin Malformasyonlarına Etkisi ve Genotip/Fenotip İlişkisi: Bir Olgu Sunumu. Nöropsikiyatri Arşivi, 59(3), 242 - 245. 10.29399/npa.27797 |
| Chicago | Özdağ VEYSEL,tanır yaşar 6q26-q27 Terminal Delesyonun Anlıksal Yetiyitimine, Beyin Malformasyonlarına Etkisi ve Genotip/Fenotip İlişkisi: Bir Olgu Sunumu. Nöropsikiyatri Arşivi 59, no.3 (2022): 242 - 245. 10.29399/npa.27797 |
| MLA | Özdağ VEYSEL,tanır yaşar 6q26-q27 Terminal Delesyonun Anlıksal Yetiyitimine, Beyin Malformasyonlarına Etkisi ve Genotip/Fenotip İlişkisi: Bir Olgu Sunumu. Nöropsikiyatri Arşivi, vol.59, no.3, 2022, ss.242 - 245. 10.29399/npa.27797 |
| AMA | Özdağ V,tanır y 6q26-q27 Terminal Delesyonun Anlıksal Yetiyitimine, Beyin Malformasyonlarına Etkisi ve Genotip/Fenotip İlişkisi: Bir Olgu Sunumu. Nöropsikiyatri Arşivi. 2022; 59(3): 242 - 245. 10.29399/npa.27797 |
| Vancouver | Özdağ V,tanır y 6q26-q27 Terminal Delesyonun Anlıksal Yetiyitimine, Beyin Malformasyonlarına Etkisi ve Genotip/Fenotip İlişkisi: Bir Olgu Sunumu. Nöropsikiyatri Arşivi. 2022; 59(3): 242 - 245. 10.29399/npa.27797 |
| IEEE | Özdağ V,tanır y "6q26-q27 Terminal Delesyonun Anlıksal Yetiyitimine, Beyin Malformasyonlarına Etkisi ve Genotip/Fenotip İlişkisi: Bir Olgu Sunumu." Nöropsikiyatri Arşivi, 59, ss.242 - 245, 2022. 10.29399/npa.27797 |
| ISNAD | Özdağ, VEYSEL - tanır, yaşar. "6q26-q27 Terminal Delesyonun Anlıksal Yetiyitimine, Beyin Malformasyonlarına Etkisi ve Genotip/Fenotip İlişkisi: Bir Olgu Sunumu". Nöropsikiyatri Arşivi 59/3 (2022), 242-245. https://doi.org/10.29399/npa.27797 |
