Topuk Kanı Örneği ile Yapılan Ulusal Yenidoğan Tarama Testleri ve Önemi

İÇKE, Sibel; GENÇ EKTİ, Rabia

Topuk Kanı Örneği ile Yapılan Ulusal Yenidoğan Tarama Testleri ve Önemi

Sibel İÇKE, (Ege Üniversitesi İzmir Atatürk Sağlık Yüksekokulu, Ebelik Bölümü, İzmir, Türkiye)

Rabia GENÇ EKTİ (Ege Üniversitesi İzmir Atatürk Sağlık Yüksekokulu, Ebelik Bölümü, İzmir, Türkiye)

The Journal of Pediatric Research

69 12

Yıl: 2017 Cilt: 4 Sayı: 4 Sayfa Aralığı: 186 - 190 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022

Topuk Kanı Örneği ile Yapılan Ulusal Yenidoğan Tarama Testleri ve Önemi

Öz:

Ülkemizde akraba evlilikleri çok görülmektedir. Bu da çeşitli doğumsal metabolik hastalıkları beraberinde getirmektedir. Doğumsal metabolik hastalıkların erken dönemde yakalanması için yenidoğanda birçok tarama testleri yapılmaktadır. Türkiye'de yenidoğan tarama programı kapsamında yer alan metabolik hastalıklar fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği ve kistik fibrozistir. Bebeğin topuk kanından alınan kan örneği ile tarama testi yapılmaktadır. Tarama testlerinin yapılmasında amaç; hastalıklı bebekleri saptamak ve telafisi olmayan zararları engellemek için en yakın zamanda tedavilerine başlamaktır.

Anahtar Kelime:

Konular: Pediatri

National Newborn Screening Tests Carried Out with Heel Lance and Their Importance

Öz:

Inbreeding is very common in our country, and this brings along various congenital metabolic diseases. In order to detect the congenital metabolic diseases at an early stage, lots of screening tests are carried out on the newborn. In Turkey, the metabolic diseases which are in the scope of newborn screening program are phenylketonuria, congenital hypothyroidis, biotinidase deficiency, and cystic fibrosis. The screening test is carried out with the blood sample obtained by heel lance. The aim of the screening tests is to identify the babies with diseases, and start treatment as soon as possible in order to prevent irrevocable damage.

Anahtar Kelime:

Konular: Pediatri

Belge Türü: Makale Makale Türü: Derleme Erişim Türü: Erişime Açık

1. Zeybek ÇA. Fenilketonüri tarama programı. Sağlam Çocuk İzlemi Sempozyum Dizisi 2003;35:65-71.
2. Tanyalçın T. Yenidoğanlarda biyokimyasal tarama testleri. Türk Biyokimya Dergisi 2002;27:69-78.
3. Ersu R, Çakır E. Kistik fibrozis yenidoğan tarama testi ile tanı alan hastaları izleme rehberi. T.C Sağlık Bakanlığı Türkiye Halk Sağlığı Kurumu, 2015.
4. Yıldız S, Balcı S, Görak G. Guthrie tarama testi için örnek alma uygulamalarının ve test sonuçlarının değerlendirilmesi. Atatürk Üniv. Hemşirelik Yüksekokulu Dergisi 2006;9:17-28.
5. Tezel B, Dilli D, Bolat H, et al. The development and organization of newborn screening programs in Turkey. J Clin Lab Ana 2014;28:63-9.
6. National Institute of Health Consensus Statement. Phenylketonuria (PKU): screening and management. 2000;17:3:16-8.
7. Sönmez G. Fenilketonüri nedir? TEB Haberler 2008;3:32-3.
8. Müslümanoğlu MH, Çine N, Özdemir M ve ark. Fenilketonüri hastalığında prenatal-postnatal tanıda VNTR bağlantısı ve direkt mutasyon analizleri birlikteliğinin avantajları. Kocatepe Tıp Dergisi 2004;5:19-23.
9. Strisciuglio P, Concolino D. New Strategies for the treatment of phenylketonuria (PKU). Metabolites 2014;4:1007-17.
10. Yazgan, U. Fenilketonüri: 1-7 Haziran Fenilketonüri haftası. Eczacı. 2003;4:23.
11. Sağlık Ansiklopedisi: Fenilketonüri PKU. http://www. medicinehospital.com.tr/ansiklopedi/terim/1493/fenilketonuripku.html adresinden 20/05/2015 adresinde erişilmiştir.
12. Ataş A, Çakmak A, Karazeybek H. Konjenital hipotiroidizm. J Curr Pediatr 2007;5:70-6.
13. Murray MA. Primary TSH screen for congenital hypothyroidism. UTAH Department Of Health-Newborn Screening Program 2009;1:1-6.
14. Rastogi MV, LaFranchi SH. Congenital hypothyroidism. Orphanet J Rare Dis 2010;5:17.
15. Morning Report. Congenital hypothyroidism. 2006, April. http://pediatrics.uchicago.edu/chiefs/documents/ congenitalhypothyroidism.pdf adresinden 31/05/2015 tarihinde erişilmiştir.
16. Australasian Paediatric Endocrine Group. Guidelines for Management of Congenital Hypothyroidism.http://www. apeg.org.au/Portals/0/documents/guidelines%20for%20 management%20of%20congenital%20hypothyroidism.pdf adresinden 31/05/2015 tarihinde erişilmiştir.
17. American Academy of Pediatrics, Rose SR; Section on Endocrinology and Committee on Genetics, et al. Update of newborn screening and therapy for congenital hypothyroidism. Pediatrics 2006;117:2290-303.
18. Tanyalçın Tıp Laboratuvarı. Biyotinidaz eksikliği. 2008. http:// www.tanyalcin.com/Data/Bilgilendirme/AileBiotinidaz.pdf adresinden 31/05/2015 tarihinde erişilmiştir.
19. Ontario. Biotinidase deficiency. Newborn Screening Program. 2006, January. http://www.newbornscreening.on.ca/data/1/rec_ docs/525_fs_biot.pdf adresinden 31/05/2015 tarihinde erişilmiştir.
20. The Patient Education Institute. Biotinidase deficiency. http:// www.kaahe.org/health/en/ArabicSampleModules/modules/ peditrcs/pd0401a1/pd040102/pd040102.pdf adresinden 31/05/2015 tarihinde erişilmiştir.
21. Thapar R, Venkatnarayan K. A case of biotinidase deficiency presenting as quadriparesis. Indian Journal of Clinical Practice 2013;24:680-3.
22. İşcan A, Altıntaş İ, Tatlı MM, Karazeybek AH. Biotidinaz eksikliği: Olgu sunumu. Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 2004;1:45-7.
23. Afroze B, Wasay M. Biotinidase deficiency in Pakistani children; what needs to be known and done. J Pak Med Assoc 2012;62:312-3.
24. Törüner EK, Büyükgönenç L. Solunum sistemi sorunu olan çocuk: kistik fibrozis. Göktuğ Yayıncılık 2012:627-36.
25. Uslu HS, Zübarioğlu AU, Bülbül A. Neonatoloji perspektifinden selektif metabolik tarama testleri. JAREM 2015;5:39-46.
26. Uyan, ZS. Kistik fibrozis. Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Bilim Dalı. http://file.lookus.net/TGHYK/ tghyk.32.pdf adresinden 07/05/2015 tarihinde erişilmiştir.
27. Cystic Fibrosis Canada. The facts about cystic fibrosis. 2014.
28. National Institutes of Health National Heart, Lung, and Blood Institute. Cystic Fibrosis. NIH Publication 1995:95-3650.
29. Büyük ET. Annelerin bebeklerine yapılan topuk kanı alma işlemi hakkındaki bilgileri. Gümüşhane Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 2014;3:883-91.
30. Tluczek A, Orland KM, Nick SW, Brown RL. Newborn screening: an appeal for improved parent education. J Perinat Neonatal Nurs 2009;23:326-34.
31. Beydağ KD. Doğum sonu dönemde anneliğe uyum ve hemşirenin rolü. TSK Koruyucu Hekimlik Bülteni 2007;6:479-84.
32. Gürel SA, Gürel H, Balcan E. Doğum öncesi bakım esnasında gebelik, doğum ve doğum sonu döneme ilişkin bilgi edinme durumu. Perinatoloji Dergisi 2006:14.

APA	İÇKE S, GENÇ EKTİ R (2017). Topuk Kanı Örneği ile Yapılan Ulusal Yenidoğan Tarama Testleri ve Önemi. , 186 - 190.
Chicago	İÇKE Sibel,GENÇ EKTİ Rabia Topuk Kanı Örneği ile Yapılan Ulusal Yenidoğan Tarama Testleri ve Önemi. (2017): 186 - 190.
MLA	İÇKE Sibel,GENÇ EKTİ Rabia Topuk Kanı Örneği ile Yapılan Ulusal Yenidoğan Tarama Testleri ve Önemi. , 2017, ss.186 - 190.
AMA	İÇKE S,GENÇ EKTİ R Topuk Kanı Örneği ile Yapılan Ulusal Yenidoğan Tarama Testleri ve Önemi. . 2017; 186 - 190.
Vancouver	İÇKE S,GENÇ EKTİ R Topuk Kanı Örneği ile Yapılan Ulusal Yenidoğan Tarama Testleri ve Önemi. . 2017; 186 - 190.
IEEE	İÇKE S,GENÇ EKTİ R "Topuk Kanı Örneği ile Yapılan Ulusal Yenidoğan Tarama Testleri ve Önemi." , ss.186 - 190, 2017.
ISNAD	İÇKE, Sibel - GENÇ EKTİ, Rabia. "Topuk Kanı Örneği ile Yapılan Ulusal Yenidoğan Tarama Testleri ve Önemi". (2017), 186-190.

APA	İÇKE S, GENÇ EKTİ R (2017). Topuk Kanı Örneği ile Yapılan Ulusal Yenidoğan Tarama Testleri ve Önemi. The Journal of Pediatric Research, 4(4), 186 - 190.
Chicago	İÇKE Sibel,GENÇ EKTİ Rabia Topuk Kanı Örneği ile Yapılan Ulusal Yenidoğan Tarama Testleri ve Önemi. The Journal of Pediatric Research 4, no.4 (2017): 186 - 190.
MLA	İÇKE Sibel,GENÇ EKTİ Rabia Topuk Kanı Örneği ile Yapılan Ulusal Yenidoğan Tarama Testleri ve Önemi. The Journal of Pediatric Research, vol.4, no.4, 2017, ss.186 - 190.
AMA	İÇKE S,GENÇ EKTİ R Topuk Kanı Örneği ile Yapılan Ulusal Yenidoğan Tarama Testleri ve Önemi. The Journal of Pediatric Research. 2017; 4(4): 186 - 190.
Vancouver	İÇKE S,GENÇ EKTİ R Topuk Kanı Örneği ile Yapılan Ulusal Yenidoğan Tarama Testleri ve Önemi. The Journal of Pediatric Research. 2017; 4(4): 186 - 190.
IEEE	İÇKE S,GENÇ EKTİ R "Topuk Kanı Örneği ile Yapılan Ulusal Yenidoğan Tarama Testleri ve Önemi." The Journal of Pediatric Research, 4, ss.186 - 190, 2017.
ISNAD	İÇKE, Sibel - GENÇ EKTİ, Rabia. "Topuk Kanı Örneği ile Yapılan Ulusal Yenidoğan Tarama Testleri ve Önemi". The Journal of Pediatric Research 4/4 (2017), 186-190.