Nörokutanöz Sendromlar ve Epilepsi
Yıl: 2016 Cilt: 22 Sayı: 1 Sayfa Aralığı: 12 - 16 Metin Dili: Türkçe DOI: 10.5505/epilepsi.2016.63634 İndeks Tarihi: 13-01-2020
Nörokutanöz Sendromlar ve Epilepsi
Öz: Amaç: Nörokutanöz sendromlar; hem sinir sistemini hem de deriyi tutan bir grup genetik hastalıktır. Bu hasta grubunda değişen sıklıkta epileptik nöbetler görülmektedir. Bu çalışmayla beş farklı merkezden toplanan 29 hastanın incelenmesi ve bu hastalık grubuna dikkat edilmesiamaçlanmıştır.Gereç ve Yöntem: Beş farklı merkezde izlenen nörokutanöz sendromlu 29 epilepsi hastası geriye dönük olarak değerlendirilmiştir.Bulgular: Çalışmaya 15 kadın hasta (%51.7) ve 14 erkek hasta (%48.3) olmak üzere toplam 29 hasta alındı. Hastaların yaş ortalaması 31.72±2.16yıldı. Hastaların 10’u (%34.5) tuberoz skleroz, dokuzu (%31) Sturge-Weber sendromu, üçü (%10.3) nörofibromatozis tip-1, biri (%10.3) nörofibromatozis tip-2, biri (%3.4) nörokutanöz melanozis, biri (%3.4) olası ito melanozisi, biri (%3.4) olası Sturge-Weber sendromu, ve biri (%3.4)de tanımlanamayan nörokutanöz sendromlu hastalardı. Hastalardan sadece biri antiepileptik ilaç tedavisi almazken, dokuz hasta (%31) monoterapi, 19 hasta (%65.5) politerapi altındaydı. En sık kullanılan antiepileptik ilaç kabamazepin idi.Sonuç: Nörokutanöz sendromlu epilepsi hastalarının erişkin dönemde de görülebileceğine dikkat çekmek ve sendrom tiplerine bağlı olarakdeğişen sıklıklarda epileptik nöbetlerin görülebileceğini vurgulamak istedik.
Anahtar Kelime: Konular:
Neurocutaneous Syndromes and Epilepsy
Öz: Objectives: Neurocutaneous syndromes are genetic diseases that affect the nervous system and the skin. Epileptic seizures are seen with variable frequency. In the present study, data of 29 patients from 5 centers were analyzed in an effort to draw attention to the disease group. Methods: Data of 29 patients diagnosed with neurocutaneous syndrome were retrospectively evaluated. Results: Study population was composed of 15 women (51.7%) and 14 men (48.3%), with a mean age of 31 (72±2.16). Ten patients (34.5%) were diagnosed with tuberous sclerosis, 9 (31%) with Sturge–Weber syndrome, 3 (10.3%) with neurofibromatosis type 1, 3 (10.3%) with neurofibromatosis type 2, 1 (3.4%) with neurocutaneous melanosis, 1 (3.4%) with hypomelanosis of Ito, 1 (3.4%) with probable Sturge–Weber syndrome, and 1 patient was diagnosed with unclassified neurocutaneous syndrome. One patient did not receive antiepileptic treatment, 9 (31%) received monotherapy, and 19 (65.5%) received polytherapy. Carbamazepine was the most commonly used medication. Conclusion: Attention is drawn to the prevalence of neurocutaneous syndrome in epileptic adults, with seizure frequency depending on syndrome type.
Anahtar Kelime: Konular:
Belge Türü: Makale Makale Türü: Araştırma Makalesi Erişim Türü: Erişime Açık
- Anlar B. Sinir sisteminin gelişimsel hastalıkları. Emre A, Çeviri Editörü. Adam’s and Victor’s principles of neurology. 9th ed. An- kara: Güneş Kitabevleri 2011. s. 960–1010.
- Thiele EA, Granata T, Matricardi S, Chugani HT. Transition into adulthood: tuberous sclerosis complex, Sturge-Weber syndrome, and Rasmussen encephalitis. Epilepsia 2014;55 Suppl 3:29–33.
- Pavone P, Praticò AD, Ruggieri M, Falsaperla R. Hypomelanosis of Ito: a round on the frequency and type of epileptic complications. Neurol Sci 2015;36(7):1173–80.
- Ostendorf AP, Gutmann DH, Weisenberg JL. Epilepsy in individuals with neurofibromatosis type 1. Epilepsia 2013;54(10):1810–4.
- DiFrancesco JC, Sestini R, Cossu F, Bolognesi M, Sala E, Mariani S, et al. Novel neurofibromatosis type 2 mutation presenting with status epilepticus. Epileptic Disord 2014;16(1):132–7.
- Józwiak S, Schwartz RA, Janniger CK, Bielicka-Cymerman J. Usefulness of diagnostic criteria of tuberous sclerosis complex in pediatric patients. J Child Neurol 2000;15(10):652–9.
- Webb DW, Fryer AE, Osborne JP. Morbidity associated with tuberous sclerosis: a population study. Dev Med Child Neurol 1996;38(2):146–55.
- Chu-Shore CJ, Major P, Camposano S, Muzykewicz D, Thiele EA. The natural history of epilepsy in tuberous sclerosis complex. Epilepsia 2010;51(7):1236–41.
- Saxena A, Sampson JR. Epilepsy in Tuberous Sclerosis: Phenotypes, mechanisms, and treatments. Semin Neurol 2015;35(3):269–76.
- Saltık S, Karatoprak EY, Taşel B. Characteristics and the clinical prognosis of epilepsy in patients with a diagnosis of tuberous sclerosis complex. Türk Ped Arş 2013;123–30.
- Sudarsanam A, Ardern-Holmes SL. Sturge-Weber syndrome: from the past to the present. Eur J Paediatr Neurol 2014;18(3):257–66.
- El Beltagi AH, Fahmy H, Nasef N, Norbash A, Abdalla D. Stable neurocutaneous melanosis in a ten-year-old boy with controlled partial-complex seizures. A case report. Neuroradiol J 2012;25(2):206–11.
| APA | Erdal A, BİCAN DEMİR A, MİDİ İ, BİÇER GÖMCELİ Y, KUTLU G, YENİ S, Bora İ (2016). Nörokutanöz Sendromlar ve Epilepsi. , 12 - 16. 10.5505/epilepsi.2016.63634 |
| Chicago | Erdal Abidin,BİCAN DEMİR AYLİN,MİDİ İpek,BİÇER GÖMCELİ Yasemin,KUTLU Gülnihal,YENİ S. Naz,Bora İbrahim Hakkı Nörokutanöz Sendromlar ve Epilepsi. (2016): 12 - 16. 10.5505/epilepsi.2016.63634 |
| MLA | Erdal Abidin,BİCAN DEMİR AYLİN,MİDİ İpek,BİÇER GÖMCELİ Yasemin,KUTLU Gülnihal,YENİ S. Naz,Bora İbrahim Hakkı Nörokutanöz Sendromlar ve Epilepsi. , 2016, ss.12 - 16. 10.5505/epilepsi.2016.63634 |
| AMA | Erdal A,BİCAN DEMİR A,MİDİ İ,BİÇER GÖMCELİ Y,KUTLU G,YENİ S,Bora İ Nörokutanöz Sendromlar ve Epilepsi. . 2016; 12 - 16. 10.5505/epilepsi.2016.63634 |
| Vancouver | Erdal A,BİCAN DEMİR A,MİDİ İ,BİÇER GÖMCELİ Y,KUTLU G,YENİ S,Bora İ Nörokutanöz Sendromlar ve Epilepsi. . 2016; 12 - 16. 10.5505/epilepsi.2016.63634 |
| IEEE | Erdal A,BİCAN DEMİR A,MİDİ İ,BİÇER GÖMCELİ Y,KUTLU G,YENİ S,Bora İ "Nörokutanöz Sendromlar ve Epilepsi." , ss.12 - 16, 2016. 10.5505/epilepsi.2016.63634 |
| ISNAD | Erdal, Abidin vd. "Nörokutanöz Sendromlar ve Epilepsi". (2016), 12-16. https://doi.org/10.5505/epilepsi.2016.63634 |
| APA | Erdal A, BİCAN DEMİR A, MİDİ İ, BİÇER GÖMCELİ Y, KUTLU G, YENİ S, Bora İ (2016). Nörokutanöz Sendromlar ve Epilepsi. Epilepsi, 22(1), 12 - 16. 10.5505/epilepsi.2016.63634 |
| Chicago | Erdal Abidin,BİCAN DEMİR AYLİN,MİDİ İpek,BİÇER GÖMCELİ Yasemin,KUTLU Gülnihal,YENİ S. Naz,Bora İbrahim Hakkı Nörokutanöz Sendromlar ve Epilepsi. Epilepsi 22, no.1 (2016): 12 - 16. 10.5505/epilepsi.2016.63634 |
| MLA | Erdal Abidin,BİCAN DEMİR AYLİN,MİDİ İpek,BİÇER GÖMCELİ Yasemin,KUTLU Gülnihal,YENİ S. Naz,Bora İbrahim Hakkı Nörokutanöz Sendromlar ve Epilepsi. Epilepsi, vol.22, no.1, 2016, ss.12 - 16. 10.5505/epilepsi.2016.63634 |
| AMA | Erdal A,BİCAN DEMİR A,MİDİ İ,BİÇER GÖMCELİ Y,KUTLU G,YENİ S,Bora İ Nörokutanöz Sendromlar ve Epilepsi. Epilepsi. 2016; 22(1): 12 - 16. 10.5505/epilepsi.2016.63634 |
| Vancouver | Erdal A,BİCAN DEMİR A,MİDİ İ,BİÇER GÖMCELİ Y,KUTLU G,YENİ S,Bora İ Nörokutanöz Sendromlar ve Epilepsi. Epilepsi. 2016; 22(1): 12 - 16. 10.5505/epilepsi.2016.63634 |
| IEEE | Erdal A,BİCAN DEMİR A,MİDİ İ,BİÇER GÖMCELİ Y,KUTLU G,YENİ S,Bora İ "Nörokutanöz Sendromlar ve Epilepsi." Epilepsi, 22, ss.12 - 16, 2016. 10.5505/epilepsi.2016.63634 |
| ISNAD | Erdal, Abidin vd. "Nörokutanöz Sendromlar ve Epilepsi". Epilepsi 22/1 (2016), 12-16. https://doi.org/10.5505/epilepsi.2016.63634 |
