Kalıtsal faktör VII eksikliği olanların klinik sorunları ve uygulanan cerrahi girişimler
Yıl: 2020 Cilt: 55 Sayı: 2 Sayfa Aralığı: 184 - 190 Metin Dili: Türkçe DOI: 10.14744/TurkPediatriArs.2020.79069 İndeks Tarihi: 19-08-2020
Kalıtsal faktör VII eksikliği olanların klinik sorunları ve uygulanan cerrahi girişimler
Öz: Amaç: Faktör VII eksikliği otozomal çekinik kalıtılan ve nispeten sıkgörülen (1/500 000) kalıtsal pıhtılaşma bozukluklarındandır. Klinik olarak heterojendir, asemptomatik seyredebildiği gibi yaşamsal kanamalara da yol açabilmektedir. Nitekim FVII aktivitesi ile klinik bulgularınarasında korelasyon bulunmamaktadır. Tedavisinde, plazma kaynaklıve rekombinan FVII konsantreleri kullanılırsa da, bunlara erişimin olmadığı ülkelerde düşük miktarda FVII içermelerine rağmen taze donmuş plazma ve protrombin kompleks konsantreleri de kullanılmaktadır. Bu çalışmada, kliniğimizde izlenen FVII eksikliği tanısı almışhastaların klinik özellikleri, tedavileri ve uygulanan cerrahi girişimlersunulmaktadır.Gereç ve Yöntemler: İstanbul Üniversitesi Onkoloji Enstitüsü, ÇocukHematolojisi ve Onkolojisi Bilim Dalı’nda Temmuz 1997- Temmuz 2018tarihleri arasında FVII eksikliği tanısı alan hastalar çalışmaya alındı.Hastaların demografik özellikleri, başvuru yakınmaları, PT, aPTT veFVII değerleri, kanama tipi, tedavileri ve uygulanan cerrahi girişimlerkaydedildi. Hastalarda görülen kanamalar ağırlıklarına göre asemptomatik, minör ve majör olarak sınıflandırıldı.Bulgular: Ortalama tanı yaşları 9,64±9,63 olan 7’si kız 11’i erkek toplam18 hasta çalışmaya alındı. Hastaların ortalama izlem süresi 78,06±54,4ay idi. Kanamalar klinik olarak sınıflandırıldığında; sekiz hastada(%44.4) herhangi bir kanama gözlenmezken, asemptomatik seyreden sekiz hastanın üçünde FVII düzeyi <10, diğerlerinde %20’ninüzerinde idi. Dokuz (%50) hastada minör kanama, ve bir hastada majorkanama kaydedildi. Hastalar asemptomatik ve semptomatik olaraksınıflandırıldığında iki grup arasında FVII düzeyi açısından anlamlıfarklılık yoktu (p=0,57). İzlenen 18 hastanın 14’üne (%78) toplam 21 cerrahi girişim uygulandı.Çıkarımlar: FVII eksikliği gerek klinik olarak gerekse cerrahi girişimlereyaklaşım olarak çok geniş bir yelpazede yer almaktadır. Bu nedenle, FVIIeksikliği tanısı almış hastaların, uzmanlaşmış bir kanama bozukluğumerkezi ve birden çok bilim dalı ile yakın işbirliği içinde izlem ve tedaviedilmesi gerekmektedir.
Anahtar Kelime: Clinical problems and surgical interventions in inherited factor VII deficiency
Öz: Aim: Factor VII deficiency is one of the hereditary coagulation disorders that has autosomal reccessive inheritance and is observed relatively frequently (1/500 000). It is clinically heterogeneous, and may be asymptomatic or lead to life-threatening hemorrhage. Thus, there is no correlation between FVII activity and clinical findings. Plasma-derived and recombinant FVII concentrates are currently used for treatment. In countries where access to these products is lacking, fresh frozen plasma and prothrombin complex concentrates are also used, though they contain low amounts of factor FVII. In this study, we present the clinical properties, treatments, and surgical interventions used in patients followed up in our clinic with a diagnosis of factor FVII deficiency. Material and Methods: Patients who were diagnosed as FVII deficiency in Istanbul University Oncology Institute, Division of Pediatric Hematology and Oncology between July 1997 and July 2018, were included in the study. The patients’ demographic characteristics, symptoms at presentation, PT, aPTT, and FVII values, types of hemorrhage, and treatments and surgical interventions used, were recorded. The hemorrhages observed in the patients were classified by severity as asymptomatic, minor, and major. Results: A total of 18 patients (7 girls and 11 boys) with a mean age of 9.64±9.63 years were included in the study. The mean follow-up time was found as 78.06±54.4 months. When the hemorrhages were classified clinically, no hemorrhage was observed in eight patients (44.4%). The factor FVII level was found as <10% in three of these eight asymptomatic patients and above 20% in the others. Minor hemorrhage was observed in nine patients (50%) and major hemorrhage was observed in one patient. When the patients were classified as asymptomatic and symptomatic, there was no significant difference between the two groups in terms of FVII level (p=0.57). A total of 21 surgical interventions were performed in 14 (78%) of 18 patients who were being followed up. Conclusion: FVII deficiency has a very wide spectrum both clinically and in terms of approach to surgical interventions. Therefore, patients with factor FVII deficiency should be followed up and treated by comprehensive care centers with close collaboration of multiple diciplines.
Anahtar Kelime: Belge Türü: Makale Makale Türü: Araştırma Makalesi Erişim Türü: Erişime Açık
- 1. Mariani G, Herrmann FH, Dolce A, et al. Clinical phenotypes and factor VII genotype in congenital factor VII deficiency. Thromb Haemost 2005; 93: 481–7.
- 2. Perry DJ. Factor VII deficiency. Br J Haematol 2002; 118: 689–700.
- 3. Palla R, Peyvandi F, Shapiro AD. Rare bleeding disorders: diagnosis and treatment. Blood 2015; 125: 2052–61.
- 4. Peyvandi F, Palla R, Menegatti M, et al. Coagulation factor activity and clinical bleeding severity in rare bleeding disorders: results from the European Network of Rare Bleeding Disorders. J Thromb Haemost 2012; 10: 615–21.
- 5. Herrmann FH, Wulff K, Auerswald G, et al. Factor VII deficiency: clinical manifestation of 717 subjects from Europe and Latin America with mutations in the factor 7 gene. Haemophilia 2009; 15: 267–80.
- 6. Sevenet PO, Kaczor DA, Depasse F. Factor VII deficiency: from basics to clinical laboratory diagnosis and patient management. Clin Appl Thromb Hemost 2017; 23: 703– 10.
- 7. Mariani G, Konkle BA, Ingerslev J. Congenital factor VII deficiency: therapy with recombinant activated factor VII – a critical appraisal. Haemophilia 2006; 12: 19–27.
- 8. Napolitano M, Giansily-Blaizot M, Dolce A, et al. Prophylaxis in congenital factor VII deficiency: indications, efficacy and safety. Results from the Seven Treatment Evaluation Registry (STER). Haematologica 2013; 98: 538–44.
- 9. Di Minno MN, Dolce A, Mariani G; STER Study Group. Bleeding symptoms at disease presentation and prediction of ensuing bleeding in inherited FVII deficiency. Thromb Haemost 2013; 109: 1051–9.
- 10. Mariani G, Bernardi F. Factor VII Deficiency. Semin Thromb Hemost 2009; 35: 400–6.
- 11. Alexander B, Goldstein R, Landwehr G, Cook CD. Congenital SPCA deficiency: a hitherto unrecognized coagulation defect with hemorrhage rectified by serum and serum fractions. J Clin Invest 1951; 30: 596–608.
- 12. Napolitano M, Siragusa S, Mariani G. Factor VII deficiency: clinical phenotype, genotype and therapy. J Clin Med 2017; 6: 38.
- 13. Peyvandi F, Mannucci PM, Asti D, Abdoullahi M, Di Rocco N, Sharifian R. Clinical manifestations in 28 Italian and Iranian patients with severe factor VII deficiency. Haemophilia 1997; 3: 242–6.
- 14. Siboni SM, Biguzzi E, Mistretta C, Garagiola I, Peyvandi F. Long-term prophylaxis in severe factor VII deficiency. Haemophilia 2015; 21: 812–9.
- 15. Salcioglu Z, Akcay A, Sen HS, et al. Factor VII deficiency: a single-center experience. Clin Appl Thromb Hemost 2012; 18: 588–93.
- 16. Lapecorella M, Mariani G; International Registry on Congenital Factor VII Deficiency. Factor VII deficiency: defining the clinical picture and optimizing therapeutic options. Haemophilia 2008; 14: 1170–5.
- 17. De Moerloose P, Schved JF, Nugent D. Rare coagulation disorders: fibrinogen, factor VII and factor XIII. Haemophilia 2016; 22: 61–5.
- 18. Robinson KS. An overview of inherited factor VII deficiency. Transfus Apher Sci 2019; 58: 569–71.
- 19. Mariani G, Napolitano M, Dolce A, et al. Replacement therapy for bleeding episodes in factor VII deficiency. A prospective evaluation. Thromb Haemost 2013; 109: 238–47.
- 20. Mariani G, Dolce A, Batorova A, et al; STER and the International Factor VII Deficiency Study Groups. Recombinant, activated factor VII for surgery in factor VII deficiency: a prospective evaluation - the surgical STER. Br J Haematol 2011; 152: 340–6.
- 21. Di Minno MN, Napolitano M, Dolce A, Mariani G; STER Study Group. Role of clinical and laboratory parameters for treatment choice in patients with inherited FVII deficiency undergoing surgical procedures: evidence from the STER registry. Br J Haematol 2018; 180: 563–70.
| APA | ŞENOL B, Zulfikar B (2020). Kalıtsal faktör VII eksikliği olanların klinik sorunları ve uygulanan cerrahi girişimler. , 184 - 190. 10.14744/TurkPediatriArs.2020.79069 |
| Chicago | ŞENOL Başak Koç,Zulfikar Bulent Kalıtsal faktör VII eksikliği olanların klinik sorunları ve uygulanan cerrahi girişimler. (2020): 184 - 190. 10.14744/TurkPediatriArs.2020.79069 |
| MLA | ŞENOL Başak Koç,Zulfikar Bulent Kalıtsal faktör VII eksikliği olanların klinik sorunları ve uygulanan cerrahi girişimler. , 2020, ss.184 - 190. 10.14744/TurkPediatriArs.2020.79069 |
| AMA | ŞENOL B,Zulfikar B Kalıtsal faktör VII eksikliği olanların klinik sorunları ve uygulanan cerrahi girişimler. . 2020; 184 - 190. 10.14744/TurkPediatriArs.2020.79069 |
| Vancouver | ŞENOL B,Zulfikar B Kalıtsal faktör VII eksikliği olanların klinik sorunları ve uygulanan cerrahi girişimler. . 2020; 184 - 190. 10.14744/TurkPediatriArs.2020.79069 |
| IEEE | ŞENOL B,Zulfikar B "Kalıtsal faktör VII eksikliği olanların klinik sorunları ve uygulanan cerrahi girişimler." , ss.184 - 190, 2020. 10.14744/TurkPediatriArs.2020.79069 |
| ISNAD | ŞENOL, Başak Koç - Zulfikar, Bulent. "Kalıtsal faktör VII eksikliği olanların klinik sorunları ve uygulanan cerrahi girişimler". (2020), 184-190. https://doi.org/10.14744/TurkPediatriArs.2020.79069 |
| APA | ŞENOL B, Zulfikar B (2020). Kalıtsal faktör VII eksikliği olanların klinik sorunları ve uygulanan cerrahi girişimler. Türk Pediatri Arşivi, 55(2), 184 - 190. 10.14744/TurkPediatriArs.2020.79069 |
| Chicago | ŞENOL Başak Koç,Zulfikar Bulent Kalıtsal faktör VII eksikliği olanların klinik sorunları ve uygulanan cerrahi girişimler. Türk Pediatri Arşivi 55, no.2 (2020): 184 - 190. 10.14744/TurkPediatriArs.2020.79069 |
| MLA | ŞENOL Başak Koç,Zulfikar Bulent Kalıtsal faktör VII eksikliği olanların klinik sorunları ve uygulanan cerrahi girişimler. Türk Pediatri Arşivi, vol.55, no.2, 2020, ss.184 - 190. 10.14744/TurkPediatriArs.2020.79069 |
| AMA | ŞENOL B,Zulfikar B Kalıtsal faktör VII eksikliği olanların klinik sorunları ve uygulanan cerrahi girişimler. Türk Pediatri Arşivi. 2020; 55(2): 184 - 190. 10.14744/TurkPediatriArs.2020.79069 |
| Vancouver | ŞENOL B,Zulfikar B Kalıtsal faktör VII eksikliği olanların klinik sorunları ve uygulanan cerrahi girişimler. Türk Pediatri Arşivi. 2020; 55(2): 184 - 190. 10.14744/TurkPediatriArs.2020.79069 |
| IEEE | ŞENOL B,Zulfikar B "Kalıtsal faktör VII eksikliği olanların klinik sorunları ve uygulanan cerrahi girişimler." Türk Pediatri Arşivi, 55, ss.184 - 190, 2020. 10.14744/TurkPediatriArs.2020.79069 |
| ISNAD | ŞENOL, Başak Koç - Zulfikar, Bulent. "Kalıtsal faktör VII eksikliği olanların klinik sorunları ve uygulanan cerrahi girişimler". Türk Pediatri Arşivi 55/2 (2020), 184-190. https://doi.org/10.14744/TurkPediatriArs.2020.79069 |
