Yıl: 2023 Cilt: 25 Sayı: 2 Sayfa Aralığı: 231 - 236 Metin Dili: Türkçe DOI: 10.24938/kutfd.1291300 İndeks Tarihi: 11-10-2023

SİVAS’TAKİ AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ HASTALARININ MEFV GEN MUTASYONLARI BAKIMINDAN DEĞERLENDİRİLMESİ

Öz:
Amaç: Ailesel Akdeniz Ateşi, MEFV genindeki mutasyonların yol açtığı otozomal resesif geçişli otoinflumatuar multisistemik genetik bir hastalıktır. Ülkemizde sık görülen bir hastalık olmakla birlikte hastalığa sebep olan mutasyonların tipi ve sıklıkları bölgesel olarak farklılık göstermektedir. Bu çalışmada, ilimizde Ailesel Akdeniz Ateşi ön tanısı alan hastalarda MEFV geni mutasyonlarının tiplerinin ve sıklıklarının belirlenmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: Ailesel Akdeniz Ateşi ön tanısı ile Tıbbi Genetik kliniğimize yönlendirilen 495 hasta çalışmaya dahil edildi. Real-Time PCR yöntemi ile MEFV geninde sık görülen mutasyonlar açısından analiz edilen hastaların bulguları retrospektif olarak değerlendirildi. Bulgular: Çalışmaya dahil edilen hastaların %44.4’ünde MEFV geninde mutasyon saptanırken %55.6’sında ise araştırılan bölgelere ilişkin mutasyon saptanmadı. En sık saptanan genotiplerin frekans yüzdeleri incelendiğinde; M694V/- (%47.40), V726A/- (%15.90), M680I(C)/- (%9.99); alellerin frekans yüzdeleri ise  M694V (%52.8), V726A (%16.8), M680I(C) (%13.6) olarak tespit edildi. Sonuç: Çalışmanın sonuçları Ailesel Akdeniz Ateşi hastalarında görülen MEFV geni mutasyonlarındaki heterojeniteyi desteklemektedir. MEFV geninde saptanan mutasyon tipleri ve sıklıkları bakımından minör farklılıklar gözlense de elde edilen bulgular Türk popülasyonunda gerçekleştirilen diğer çalışmaların sonuçları ile uyumludur. İlimizdeki Ailesel Akdeniz Ateşi hastalarının genotip dağılımlarının güncel verileri literatüre katkı sağlayacaktır.
Anahtar Kelime: Ailesel Akdeniz Ateşi MEFV Geni mutasyon

Evaluation of Familial Mediterranean Fever Patients in Sivas in Terms of MEFV Gene Mutations

Öz:
Objective: Familial Mediterranean Fever is an autosomal recessive autoinflammatory multisystemic genetic disease caused by mutations in the MEFV gene. Although it is a common disease in our country, the type and frequency of mutations that cause the disease vary regionally. In this study, it was aimed to determine the types and frequencies of MEFV gene mutations in patients diagnosed with Familial Mediterranean Fever in our province. Material and Methods: A total of 495 patients referred to our Medical Genetics clinic with a preliminary diagnosis of Familial Mediterranean Fever were included in the study. The findings of the patients who were analyzed for common mutations in the MEFV gene with the Real-Time PCR method were evaluated retrospectively. Results: Mutations in the MEFV gene were detected in 44.4% of the patients included in the study, while no mutations related to the investigated regions were detected in 55.6%. The frequency of the most frequently detected genotypes in terms of percentage were M694V/- (47.40%), V726A/- (15.90%), M680I(C)/- (9.99%) and the frequency of alleles were M694V (52.8%), V726A (16.8%), M680I(C)  (13.6%). Conclusion: The results of the study support the heterogeneity in MEFV gene mutations seen in Familial Mediterranean Fever patients. Although minor differences are observed in the types and frequencies of mutations detected in the MEFV gene, the findings are consistent with the results of other studies conducted in the Turkish population. Current data on the genotype distributions of Familial Mediterranean Fever patients in our city will contribute to the literature.
Anahtar Kelime: Familial Mediterranean Fever (FMF) MEFV Gene mutation

Belge Türü: Makale Makale Türü: Araştırma Makalesi Erişim Türü: Erişime Açık
APA Demir A, YAKAR Ö (2023). SİVAS’TAKİ AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ HASTALARININ MEFV GEN MUTASYONLARI BAKIMINDAN DEĞERLENDİRİLMESİ. , 231 - 236. 10.24938/kutfd.1291300
Chicago Demir Abdussamed Yasin,YAKAR Ömer SİVAS’TAKİ AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ HASTALARININ MEFV GEN MUTASYONLARI BAKIMINDAN DEĞERLENDİRİLMESİ. (2023): 231 - 236. 10.24938/kutfd.1291300
MLA Demir Abdussamed Yasin,YAKAR Ömer SİVAS’TAKİ AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ HASTALARININ MEFV GEN MUTASYONLARI BAKIMINDAN DEĞERLENDİRİLMESİ. , 2023, ss.231 - 236. 10.24938/kutfd.1291300
AMA Demir A,YAKAR Ö SİVAS’TAKİ AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ HASTALARININ MEFV GEN MUTASYONLARI BAKIMINDAN DEĞERLENDİRİLMESİ. . 2023; 231 - 236. 10.24938/kutfd.1291300
Vancouver Demir A,YAKAR Ö SİVAS’TAKİ AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ HASTALARININ MEFV GEN MUTASYONLARI BAKIMINDAN DEĞERLENDİRİLMESİ. . 2023; 231 - 236. 10.24938/kutfd.1291300
IEEE Demir A,YAKAR Ö "SİVAS’TAKİ AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ HASTALARININ MEFV GEN MUTASYONLARI BAKIMINDAN DEĞERLENDİRİLMESİ." , ss.231 - 236, 2023. 10.24938/kutfd.1291300
ISNAD Demir, Abdussamed Yasin - YAKAR, Ömer. "SİVAS’TAKİ AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ HASTALARININ MEFV GEN MUTASYONLARI BAKIMINDAN DEĞERLENDİRİLMESİ". (2023), 231-236. https://doi.org/10.24938/kutfd.1291300
APA Demir A, YAKAR Ö (2023). SİVAS’TAKİ AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ HASTALARININ MEFV GEN MUTASYONLARI BAKIMINDAN DEĞERLENDİRİLMESİ. Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 25(2), 231 - 236. 10.24938/kutfd.1291300
Chicago Demir Abdussamed Yasin,YAKAR Ömer SİVAS’TAKİ AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ HASTALARININ MEFV GEN MUTASYONLARI BAKIMINDAN DEĞERLENDİRİLMESİ. Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 25, no.2 (2023): 231 - 236. 10.24938/kutfd.1291300
MLA Demir Abdussamed Yasin,YAKAR Ömer SİVAS’TAKİ AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ HASTALARININ MEFV GEN MUTASYONLARI BAKIMINDAN DEĞERLENDİRİLMESİ. Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, vol.25, no.2, 2023, ss.231 - 236. 10.24938/kutfd.1291300
AMA Demir A,YAKAR Ö SİVAS’TAKİ AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ HASTALARININ MEFV GEN MUTASYONLARI BAKIMINDAN DEĞERLENDİRİLMESİ. Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi. 2023; 25(2): 231 - 236. 10.24938/kutfd.1291300
Vancouver Demir A,YAKAR Ö SİVAS’TAKİ AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ HASTALARININ MEFV GEN MUTASYONLARI BAKIMINDAN DEĞERLENDİRİLMESİ. Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi. 2023; 25(2): 231 - 236. 10.24938/kutfd.1291300
IEEE Demir A,YAKAR Ö "SİVAS’TAKİ AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ HASTALARININ MEFV GEN MUTASYONLARI BAKIMINDAN DEĞERLENDİRİLMESİ." Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 25, ss.231 - 236, 2023. 10.24938/kutfd.1291300
ISNAD Demir, Abdussamed Yasin - YAKAR, Ömer. "SİVAS’TAKİ AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ HASTALARININ MEFV GEN MUTASYONLARI BAKIMINDAN DEĞERLENDİRİLMESİ". Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 25/2 (2023), 231-236. https://doi.org/10.24938/kutfd.1291300